心力衰竭由不同基因突变引起

科技日报讯 （记者张梦然报道）近日，一项国际联合研究在《科学》杂志上发表论文指出，个体遗传缺陷以不同方式导致心力衰竭。该研究采用单细胞分析技术，深入了健康和衰竭心脏的心脏细胞，揭示了导致心肌病患者心力衰竭的分子和细胞机制是由患者携带的特定基因变异决定的。

来自北美、欧洲和亚洲的科学家们共同参与了这项规模空前的研究。这支由53名科学家组成的团队深入了大约88万个单细胞中激活的基因，重点研究扩张型心肌病（DCM）。DCM是导致心脏移植的最常见的心力衰竭形式之一，它主要涉及心室壁的扩张，特别是左心室。心肌因某种原因变虚弱，无法有效收缩和泵血，最终导致心力衰竭。该团队的研究对象是具有不同基因突变的患者的组织样本，这些基因突变往往导致心肌病的发生。这些突变发生在心脏中扮演着不同角色的蛋白质上，分析表明这些突变引发了不同的生物反应。

研究人员通过精确描述每颗心脏中的各类突变，将它们相互比较，并与健康心脏以及扩张和功能障碍原因不明的心脏进行比较。他们采用了单细胞测序方法，对各种心脏细胞类型和众多亚型进行了深入剖析。这项研究的发现揭示了心肌病的不同遗传原因与细胞通信网络的特定异常之间的联系。这是明确驱动疾病的特定机制的明确证据。

值得一提的是，研究团队还利用人工智能从海量的数据中开发出一个预测模型。这个算法能够基于各种细胞类型中分子变化的特定模式，高度准确地预测存在哪种突变。确认基因和细胞活化的差异与特定基因的致病变异之间存在直接联系。这一突破性的研究不仅为我们理解心力衰竭提供了新的视角，也为开发新的治疗方法提供了潜在的线索。

随着科技的不断发展，我们对于人类基因和细胞的理解日益加深。这项研究的成果展示了科学界在基因和疾病关系领域的进步，并提醒我们，在生命奥秘的道路上，我们仍有许多未知等待揭示。对于心肌病患者来说，这一研究带来了一线希望，未来或许能够找到针对个体遗传缺陷的定制化治疗方案。