三合一技术助力新生儿健康，有效预防出生缺陷2025年关注报告

近日，中国科学院院士、复旦大学附属妇产科医院的黄荷凤团队取得了重大科研突破，他们研发了一种全新的无创产前筛查（NIPT）方法。这一创新技术实现了对染色体病和单基因病的同步筛查，显著提高了无创产前筛查对目标疾病的检测性能。相关的研究论文已在《细胞发现》杂志上发表。

出生缺陷是一个严重影响新生儿健康的问题，它指的是出生前发生的身体结构、器官功能或代谢异常。全球疾病负担研究显示，每年都有大量的新生儿因出生缺陷而死亡或残疾。在我国，尽管出生缺陷防治体系不断完善，但每年仍有约10万例的新增出生缺陷患儿。

无创产前筛查技术的出现为预防出生缺陷提供了新的希望。传统的无创产前筛查方法主要侧重于检测染色体病，如唐氏综合征。这类方法虽然能够在一定程度上减少出生缺陷的风险，但无法检测到单基因病。单基因病是由单个基因的一个或数个碱基突变引起的，占所有遗传因素导致的出生缺陷的很大一部分。

黄荷凤团队的新技术将染色体病和单基因病的检测结合在一起，实现了一次检测就能筛查出两种类型的出生缺陷。这一突破性的技术源于对孕妇外周血中胎儿游离DNA的深入研究。黄荷凤团队成功开发出“协同等位基因靶向富集测序技术”，该技术能够精确地将胎儿基因组与母体背景分离，解决以往无创产前筛查的技术难题。

这项新技术的发展经历了多年的研究和临床试验。从最初的发现孕妇血浆中存在胎儿的遗传物质DNA，到无创产前筛查技术的临床应用和普及，再到现在的“三合一”技术，每一步都是科研人员努力的成果。

黄荷凤团队联合博昊基因公司，经过3年的研发，成功实现了对染色体病和单基因病的同步筛查。这一技术的出现，不仅简化了产前筛查的流程，降低了成本，更为广大孕妇带来了更全面的保障。

这项技术的问世，无疑为我国新时期出生缺陷防控工作提供了新的有力武器。在未来，随着技术的不断完善和普及，相信我国的出生缺陷防治工作将取得更大的成果，为新生儿的健康保驾护航。

黄荷凤团队的这项研究为产前筛查领域带来了重大的突破。这一技术将为广大孕妇提供更全面、更准确的筛查服务，有助于减少出生缺陷的发生，提高我国新生儿的健康水平。经过深入研究与创新，一种全新的产前筛查技术横空出世。该技术以全新的关键试剂、实验方法和先进的生物信息算法为支撑，实现了对多种染色体非整倍体、染色体微缺失微重复以及单基因病的同步无创检测。这一技术的诞生，无疑为未来的母婴健康带来了更大的保障。

在回顾性样本的检验中，该技术的表现堪称出色。通过对1129例样本的深入分析，研究人员成功检测到54个胎儿染色体非整倍体、8个微缺失微重复以及8个单基因变异。这一成果的灵敏度高达100%，特异度也达到了惊人的99.3%。这一切的成果，都归功于先进的实验方法和精密的检测结果。

作为论文的第一作者和通讯作者之一，徐晨明自豪地介绍了一项重要成果利用该技术开发的“三合一”无创产前筛查产品NIPT2 Pro。这款产品主要针对孕12周以上的单胎妊娠孕妇，只需采集10毫升的外周血，就能在一次筛查中同步检测胎儿是否患有115种常见的、高发的以及后果严重的遗传性疾病。这一技术的推出，不仅大大减轻了孕妇们的负担，更提高了产前筛查的准确性和效率。

黄荷凤及其团队还进行了一项历时近2年的多中心前瞻性临床研究。这项研究即将取得重大科研成果，有望将单基因病纳入现有的无创产前筛查体系。这一创新具有显著的临床价值，将引领我国遗传性出生缺陷防控进入新的篇章。这一技术的推广和应用，将为更多家庭带来福音，让新生儿的健康得到更好的保障。

这一创新产前筛查技术的问世，无疑为母婴健康带来了革命性的突破。其高度的灵敏度和特异度，以及便捷的检测方式，都使其成为了产前筛查领域的一大亮点。未来，随着技术的不断发展和完善，相信会有更多的家庭受益于这一技术，共同迎接健康宝宝的到来。