关于骨穿基因的正常值，其实是一个相对复杂的问题，涉及到多种因素。简单来说，骨穿基因的正常值并不是一成不变的，它可能会随着个体的不同、疾病类型及病情进展而有所变化。
遗传基因检查并不只是通过血液检测，也可能涉及到皮肤、毛发等其他项目。对于某些疾病，定期进行骨穿及基因检查是必要的，尤其是当病情呈现进行性增高趋势时。
关于骨穿时查出的融合基因，这通常与白血病等血液疾病有关。正常人也可能存在融合基因，但并不一定意味着会发病。融合基因的存在可能是白血病的病因之一。
在此，我们要提到高博医生团队在肿瘤防治宣传周中为患者提供的精准诊断与个性化治疗。针对患者关心的多发性瘤和急性淋巴细胞白血病等问题，高博医疗集团的专家给出了专业解答。
对于患者男，43岁，确诊为多发性瘤的情况，专家建议患者在接受CART治疗前检查肿瘤细胞上是否有特定标记，并满足一定的治疗条件。为了更长期存活，建议患者在CART前进行更全面的基因测序，寻找新的靶向药及新抗原免疫治疗。
对于急性淋巴细胞白血病B的患者，如果化疗后仍有微小残留，除了继续化疗，还可以考虑CART治疗、全身PET-CT检查以及遗传易感基因的检查。了解患者的预后情况，找靶向药及新抗原免疫治疗，如果预测化疗疗效差，建议异基因造血干细胞移植。
对于患者女，18岁，确诊为急性淋巴细胞白血病BCR/ABL的情况，服用达沙替尼可能有助于降低基因水平，但并不一定能使基因转阴。针对这种情况，除了药物治疗，还可能需要进行异基因造血干细胞移植、化疗、基因检测指导的靶向药、多靶点CART或单抗等其他治疗方法。
童春容主任对于特定患者的解读与治疗方案
面对患者急性B淋巴细胞白血病伴BCR-ABL融合基因的复杂病情，移植后基因复发的挑战，以及肺部感染等多重困扰，童春容主任凭借其深厚的医学素养与临床经验，给出了详尽的诊断指导治疗建议。
针对患者情况，童春容主任首先建议进行一系列的检查与评估。包括检测ABL区基因突变，以调整TKI药物种类；测定达沙替尼的药物浓度，以精准调整药物剂量；强化对肺部感染病原的探查及有效药物的筛选，以调整药物控制肺部感染。对复发时的白血病进行全基因测序，以寻找更多靶向药物及新抗原免疫治疗的可能性。全身PET-CT检查也是不可或缺的一环，以判断是否需要二次移植或局部放疗。对供者的遗传易感基因进行全面检测，以确保移植的成功率。
针对女患者三岁高复发风险的急性淋巴细胞白血病伴肺部真菌感染的情况，童主任提出首先需控制肺部感染，在确保安全的前提下进行CART治疗。同时积极寻找合适供者，一旦白血病达到完全缓解且肺部感染得到控制，将进行异基因造血干细胞移植。对于患者的髓内问题，童主任建议采用TKI、靶向药物、多靶点CART及局部放疗等方案联合治疗。在靶向药物选择方面，可考虑曲美替尼、维奈托克等。至于患者男三岁两个月的急性淋巴细胞白血病问题，因未查出融合基因问题，童主任建议综合考虑其他因素如染色体、免疫分型等进行危险分层评估。对于患者女二十四岁的ph+急性淋巴细胞白血病问题，童主任针对是否更换靶向药物及移植问题给出了详尽建议。在考虑更换二代药物达沙替尼时，应权衡利弊。为预防后期靶点突变，可其他靶向药物如普纳替尼等。若选择父母的干细胞进行移植，需全面评估父母的健康状况及年龄因素。在患者父母无基础疾病的情况下可考虑实施。最后对于所有患者，童主任强调综合治疗的重要性，包括TKI、靶向药物、CART、化疗等多种手段的综合应用以达到最佳治疗效果。童春容主任以其专业的医学知识和丰富的临床经验为患者提供了精准的治疗方案与深入的医学解读。作为治疗白血病的专业团队一员，我们在口服伊马替尼这种药物后，需要密切关注患者的血药浓度、副作用以及BCR-ABL基因定量和ABL基因突变等指标。根据这些指标的变化，我们可以及时调整药物的种类和剂量。例如，如果口服伊马替尼后BCR-ABL基因成功转阴但出现了副作用且血药浓度高于有效范围，我们可以适当降低药物的剂量。相反，如果在有效的药物浓度下观察到BCR-ABL基因没有明显下降或者出现ABL基因突变，我们会根据具体的基因突变类型来更换药物种类或者升级到二代的TKI药物。
除了上述药物治疗方案，我们还拥有多靶点的CART治疗技术，这是一种更为先进的免疫治疗方法。我们还会进行的检查，甚至进行全基因测序来寻找新的靶向药物和新抗原免疫治疗策略。对于局部的白血病病变，局部放疗也是一种有效的治疗手段。
对于异基因造血干细胞移植，我们有着严格的选择标准。当PET-CT或其他检查显示全身多部位髓外白血病时，我们会考虑进行此移植手术。对于既往有癌症、血液病、自身免疫病等病史的患者或其直系亲属中有这些疾病的患者，我们也会考虑进行干细胞移植。如果经过非移植治疗后白血病复发，那么异基因造血干细胞移植将是更好的选择。值得注意的是，对于年龄的要求，只要患者在70岁以下且各种检查符合要求，都可以成为供者，年轻的患者则更为理想。
接下来让我们来了解一下专家介绍。童春容博士是高博医疗集团北京博仁医院的科研院长和血液一科主任。她曾在美国斯坦福大学医学中心参与血液肿瘤免疫实验研究，拥有超过三十年的临床经验和深厚的学术背景。作为中国医师协会检验医师分会血液肿瘤专业委员会副主任委员等多个重要职务的担任者，她在血液病的整合诊断和免疫治疗方面有着深厚的造诣。通过综合运用细胞形态学、细胞化学、免疫组织化学等技术手段，她能够实现血液病的整合及个性化治疗。无论是面对普通的白血病患者还是复杂的病例，童春容博士都能以其专业的知识和丰富的经验制定出最适合患者的治疗方案。
