近日，在首都北京召开的2023视觉健康创新发展国际论坛上，一场关于基因研究与眼科诊疗的研讨会吸引了众多目光。温州医科大学附属眼视光医院医学部主任、温州医科大学眼视光医院集团总院长瞿佳教授，携手谱希基因团队，向全球展示了他们在基因领域取得的重大突破。
瞿佳教授在研讨会上，详细解读了他们的研究成果：在中国人群中发现了一种特异的基因FKBP5突变。这一突变能够阻断转录因子KLF15在其启动子的结合，从而影响基因的转录过程。这一发现对于高度近视，尤其是病理性近视的人群来说，具有极其重要的意义。它提示我们，有高度近视倾向的人群应提早进行眼健康慢病管理，以避免可能的致盲风险。
瞿佳教授强调，高度近视在中国已经成为一个严重的健康问题，其背后的原因涉及环境和遗传的复杂交互。“基因是扣动前的那一颗，而环境则是真正扣动。”瞿教授表示，理解高度近视的遗传风险位点是预防和控制这一疾病的关键。为了更深入地研究这个问题，瞿佳教授团队与谱希基因合作，建立了一个覆盖万人的中国高度近视队列，专门寻找适用于中国人群的高度近视易感基因。这一研究成果最近已经被发表在《Cell Reports》这一知名学术期刊上。
随着基因检测技术的快速发展，越来越多的眼科疾病在分子层面的机制被揭示。在谱希基因董事长于晓光看来，基因检测正在逐步融入眼科领域，为全民眼健康提供了新的辅助工具。他表示，“对于高度近视来说，预防比治疗更为重要。通过基因检测和算法模型预测疾病的发生，我们可以实现早期筛查和干预，这比后期治疗对民众的好处更大。”
此次论坛不仅聚焦基因诊断在眼科的应用，还汇聚了众多视觉健康领域的眼科专家、科学家和企业家。他们分享了关于基因诊断在眼科应用的前沿实践案例，展示了的科技如何改变我们对眼科疾病的认知和治疗方式。这一论坛为我们提供了一个深入了解眼科疾病与基因关系的平台，也为我们展示了未来眼科诊疗的新方向。
