三个水念什么字「三个水念什么字」

【澎湃新闻专访】薛莎莎报道

编者按：

在生命的道路上，他们因罹患罕见病而面临重重挑战。他们依然努力生活，渴望如常人般绽放光芒。今天，我们聚焦于馨馨的故事，一个与病痛抗争的小女孩，她的故事让人动容。

馨馨的世界：罕见病的挑战与坚韧的生命力量

在我国，罕见病患者数量庞大，约有两千万人。他们面临社会关注不足、治疗药物昂贵及有效治疗方式缺乏的困境。今天，我们推出“罕见人生”系列报道的首篇，关注罕见病群体中的一员馨馨。希望通过我们的报道，为她和更多罕见病患者带来关注和希望。

馨馨年仅七岁，却已经历了无数磨难。她的身体饱受感染困扰，多个部位反复感染，导致她无法正常生活。从出生的那一刻起，她就与常人不同。左脚大拇趾的红肿、溃烂，让她痛苦不堪。经过手术，家人以为噩梦已过去，然而更大的挑战还在后头。

1岁半的馨馨在注射后右胳膊出现脓包，头部也遭受了反复感染。医生们摇头叹息，她的头盖骨被病毒感染，病情严重到连站立都变得困难。高烧、疼痛让她无法忍受。面对这样的困境，张静心如刀割，她四处求医，背负着女儿的梦想寻找治疗之路。

北京的医院给予了一些希望，伤口有所好转后，他们又面临寻找病因的困境。穿刺、心脏穿刺、腰椎穿刺、核磁共振……所有的检查都做过，但依然无法找到确切的病因。医生们建议他们去骨科做骨活检，然而这依然是一条没有尽头的路。面对残酷的现实，张静曾在医院的走廊里崩溃痛哭。

馨馨的遭遇引起了我们的关注。重庆儿童医院风湿免疫科副主任医师吴俊峰向我们介绍了她的病情：她患的是极为罕见的PAPA综合征，这是一种基因突变导致的早发性、破坏性、复发性炎症疾病。全球报道的病例寥寥无几，国内文献报道的也仅有三例。目前尚未有明确的有效的治疗方法。

面对这样的困境，张静和丈夫依然不放弃。他们带着馨馨四处求医，借钱治疗。他们的坚韧和毅力让人感动。尽管前路艰难，他们依然坚持寻找治疗的希望。他们的故事让我们看到了罕见病患者的艰辛与坚韧，也让我们看到了社会的关爱与支持的重要性。

我们呼吁更多的人关注罕见病患者，给予他们关爱和支持。让我们共同努力，为罕见病患者增添一份关注和希望。馨馨的故事还在继续，让我们期待她能够战胜病魔，迎来新生。我们也祝愿所有罕见病患者能够勇敢面对困境，坚定信念，战胜病魔。张静，一位普通的母亲，面对女儿的罕见疾病，始终未曾放弃。在漫长的求医路上，她坚持为馨馨做了多次检查，尽管多次碰壁，依然寻找着希望的曙光。

当病情稳定后，医生让馨馨出院复查。仅仅十天，灾难再次降临，馨馨的病情复发了。持续的高烧使她无法进食，各种退烧方法都尝试过了，但体温依然飙升至41℃，一度使她昏迷。那时，张静的心如刀绞。

在医院外搭起的帐篷里，张静与丈夫的生活变得简单而艰辛。为了给女儿治病，他们已借来的钱已全部花光。在最绝望的时候，他们带着馨馨回到了老家。

回到家乡后，馨馨的病情依然严峻。张静描述，当时馨馨疼痛难忍，即使服用了止疼药也无法缓解。在最困难的时刻，她们找到了当地的中医，尝试了一些中药，情况有所好转。这三年的时间里，馨馨依靠中药维持着微弱的生活。

命运再次给这个家庭带来了打击。2020年3月，馨馨再次病重，被紧急转院到昆明儿童医院。这一次，她再次在ICU里度过了七天七夜。张静每天焦急地等待在病房外，听到医生多次传达孩子可能无法挺过这一关的消息，她的内心充满了绝望。

但幸运的是，馨馨挺过来了。经过医生的全力救治，她终于度过了危险期。张静回忆起那一刻，依然感慨万分。

随后，张静和丈夫带着馨馨来到重庆儿童医院，重新进行了全面的检查。经过医院专家会诊，最终确诊馨馨患有的是化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮（PAPA）综合征。这是一种罕见病中的罕见病，需要终生治疗。

对于张静来说，能够确诊是一种解脱。她表示，无论未来如何，她都不会放弃对女儿的治疗。她坚信，只要有一丝希望，她们都会努力去争取。

回顾这一路走来，张静的内心充满了复杂的情感。从最初的迷茫和无助，到后来的坚定和勇敢，这一路见证了她的成长和坚韧。她说，只要女儿能够健康，一切的艰辛都是值得的。

而对于吴俊峰医生来说，他也为张静和馨馨的故事感到动容。他深知这种罕见病的治疗之路有多么艰难，但看到张静如此坚定地陪伴在女儿身边，他为之感动。他表示，将会全力支持张静的治疗计划，帮助馨馨度过这个难关。

在这个充满挑战和不确定性的世界里，张静和馨馨的故事给我们带来了希望和勇气。她们告诉我们，无论遇到多大的困难，只要有爱、有坚持、有勇气，总会有奇迹出现。馨馨的故事：一场与命运的抗争

在馨馨的生命之旅中，风湿免疫科和医院给予了巨大的帮助。吴俊峰医生为我们揭示了馨馨所患的“化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮（PAPA）综合征”背后的遗传秘密。这是因PSTPIP1基因突变导致的罕见常染色体显性遗传自身炎症性疾病。

馨馨所经历的生活可谓是一场罕见的战斗。不同的PSTPIP1基因突变患者，有不同的临床表现，而她的症状属于其中一种。这种综合征的特征是关节、皮肤和肌肉的早发性、破坏性、复发性炎症，表现为儿童时期反复出现的无菌性、侵蚀性关节炎。尽管全球报道的病例寥寥无几，国内文献也仅有三例，但重庆儿童医院免疫缺陷病团队已经诊治了四例PSTPIP1病人，其中包括两例PAPA综合征患者。

张静，这位坚强的母亲，为馨馨的病情奔波于各大医院。她身上的“要强”体现在为女儿治病的过程中。无论是云南、北京还是重庆，她背着女儿穿梭于各个医院的各个科室，守在ICU门口，为了省钱，甚至吃剩下的食物。张静很少在女儿面前流泪，她一直鼓励女儿，让馨馨按时吃饭吃药，定期接受检查评估。虽然债务累累，但她始终不愿放弃对女儿的救治。

夜深人静时，张静显露出脆弱的一面，但她始终坚信，看到女儿与病魔抗争的坚强，她不能放弃。如今，馨馨已经固定了治疗方案，每月前往重庆评估身体情况。在这个小生命的努力下，我们看到了坚强与勇敢。尽管只有7岁，但馨馨已经展现了超乎常人的毅力。她听从妈妈的话按时吃药，甚至乖巧地向大家讲故事。张静常常用视频记录女儿的治疗历程，她说：“馨馨是我见过最坚强最勇敢的宝贝。”

尽管遭遇重重困境，但张静和馨馨始终未曾放弃。她们的故事让我们看到了生命的顽强与坚韧不拔的精神。希望这个家庭能够度过难关，也希望更多的人关注罕见病群体，给予他们更多的支持与帮助。有时候，当家人和她意见相左时，馨馨虽然会露出不悦的神色，甚至顶嘴。但这并非她性格的全部。她也有一种温馨细腻的情感。在医院里，妈妈张静吃她剩下的饭菜时，她明白妈妈的辛劳，坚持要妈妈和她一起分享食物。她还会假装生气地说：“你不吃我也不吃。”这种小暖举透露出她的懂事和关爱。

最近，张静因为感冒一直未能康复，需要去医院打针。馨馨紧紧握着她的手，安慰道：“我打针的时候都不哭，我很勇敢，妈妈你也要勇敢。”仿佛是她小小的肩膀在给妈妈力量。尽管她还只是个幼儿，没有上小学，但她已经懂得关心与照顾他人。

今年九月，张静计划让馨馨开始小学生活。张静也有自己的担忧。她害怕馨馨在学校被其他孩子推倒或受伤，可能会引发病情恶化。而馨馨也有自己的顾虑，她害怕自己个子小会被其他同学嘲笑。每当这时，张静会安慰女儿，告诉她只要按时吃药、好好吃饭，个子会长高的。

现在，让张静感到欣慰的是，治疗方案使馨馨的病情保持稳定。尽管家中已经背负了四五十万的外债，每月还需要数千元来维持治疗，但张静觉得一切付出都是值得的。看到女儿每天的小情绪、笑容和泪水，她觉得这一切都是值得的。

回想起这些年带女儿求医的艰辛历程，张静更加珍惜现在的每一天。她感激澎湃新闻的报道，让更多人了解她们的故事。流产网在此也想给予大家一些帮助和启示。无论遇到什么困难，都要像馨馨一样，保持勇气和乐观的心态，相信一切都会变好。让我们珍惜身边的每一个温馨时刻，关爱身边的人，让爱与希望永远伴随我们左右。（图片来源网络）