生长激素缺乏症（GHD）是一种因垂体生长激素（GH）分泌不足或GH分子结构异常导致的生长发育障碍性疾病。患者通常表现出匀称性身材矮小、骨龄延迟及代谢异常等特征，但智力发育一般正常。
一、分类与深层原因
GHD可分为原发性、获得性和暂时性三种类型。原发性GHD主要与遗传有关，可能是由于GH基因缺陷、垂体发育异常或特发性下丘脑功能障碍导致的。而获得性GHD则常常由颅内病变、围产期异常等因素引发。暂时性的GHD则多与体质性青春期延迟、社会心理性生长抑制相关。
二、症状详解
生长激素缺乏症的临床表现多样，主要包括生长障碍、性发育障碍和代谢异常。患者从出生开始，生长速率就逐渐减慢，最终达到年增长率低于正常标准。除了身高明显低于同龄人外，患者还可能出现面容幼稚、皮下脂肪堆积等特征。男性可能出现生殖器小、胡须或变声延迟，女性则可能出现乳房不发育、原发闭经等症状。患者还可能伴有脂肪代谢紊乱、骨密度降低和糖耐量异常等代谢问题。还有一些患者可能会出现新生儿期低血糖、多饮多尿等症状。
三、诊断金标准
生长激素缺乏症的诊断需要综合实验室检查、影像学检查和症状表现来进行。常用的实验室检查包括胰岛素低血糖试验和骨龄评定。颅脑MRI检查可以帮助排查垂体发育异常或肿瘤等器质性病变。在诊断过程中，还需要排除特发性矮小症、甲状腺功能减退等其他可能的疾病。
四、治疗方案与特殊群体关注
对于生长激素缺乏症的治疗，生长激素替代治疗是主要手段。通过长期持续的治疗，可以显著提升患者的年生长速率。对于合并ACTH缺乏的患者，需要补充糖皮质激素；对于甲状腺功能低下的患者，则需要加用左甲状腺素。特殊群体如特纳综合征、小于胎龄儿等也可以从GH治疗中获益。值得注意的是，尽早干预治疗可以显著改善患者的最终身高。
五、警示与注意事项
生长激素缺乏症的治疗需要注意一些禁忌证和预后情况。活动性肿瘤、严重肥胖合并呼吸睡眠暂停者禁用GH。非遗传性GHD早期治疗预后良好，而遗传性GH不敏感综合征疗效较差。生长激素缺乏症的诊断与治疗需要综合考虑各种因素，制定个体化方案，并强调长期随访的重要性。
