钟南山呼吁关注罕见病患者

一、现状扫描与面临的挑战

我国罕见病患者数量庞大，超过2000万之众。他们在医疗旅程中面临着严峻的挑战。误诊率高，平均确诊时间长达5-7年，这无疑增加了患者的身心负担。更为严峻的是，罕见病药物的可及性极差，治疗药物稀缺且价格昂贵，如肺动脉高压患者所面临的困境。

罕见病群体具有其独特的特征。大约80%的罕见病为遗传性疾病，如血友病、脊髓性肌萎缩症等。这些患者不仅要承受终身疾病带来的身体负担，还要面对社会的歧视和压力，这无疑是对他们人生的双重打击。

二、钟南山的强烈呼吁与具体倡议

著名的医学专家钟南山院士对此现状深感痛心，并发出强烈呼吁。他提出了以下具体的倡议：

1. 加强研究与用药保障：钟南山呼吁开发更多靶向药物，借鉴3CL靶点新冠治疗药物的成功经验，为罕见病患者提供更多治疗选择。他强调应推动医保覆盖罕见病用药，减轻患者的经济负担。以肺动脉高压为例，通过多学科协作，已经实现症状缓解药物的突破。

2. 完善社会支持体系：钟南山建议建立全国性的诊疗协作网，推广成功的诊疗模式，如江苏省溶酶体贮积症诊疗模式。他还倡导使用AI辅助诊断技术，如MedBrain-Rare系统，以提高确诊率。他特别强调了心理关怀的重要性，认为“疾病的一半是心理疾病”，应积极帮助患者建立乐观的心态。

3. 精神激励：钟南山院士还以《长津湖》精神鼓励患者，倡导全社会践行“生命至上”的理念，为罕见病患者提供更多的精神支持。

三、进展与展望（至2025年）

在政策层面，国家罕见病目录已经扩增至207种，126种药物被纳入医保，为罕见病患者提供了更多的用药选择。在技术领域，基因疗法和国产原研药也取得了重大突破，如Opticure治疗先天性失明和国产原研药瑞普佳的上市，为罕见病患者带来了新的希望。

钟南山指出，为了改善罕见病患者的生存质量，需要全社会形成“全国性合力”，通过“早发现、早干预”和多方协作，共同推动罕见病防治事业的发展。他希望社会各界共同努力，为罕见病患者提供更多的希望与未来。