院士谈如何预测脑卒中遗传风险

遗传风险评估与脑卒中精准防治

一、遗传风险评估模型的发展与应用

在医学领域，遗传风险评估模型正逐渐成为疾病预测和预防的重要工具。以顾东风院士团队研发的脑卒中多基因遗传风险评分模型为例，该模型能够独立于传统临床危险因素预测发病风险，为脑卒中的预防和治疗提供新的视角。

该遗传风险评分模型研究显示，遗传风险评分最高的20%人群，其脑卒中发病风险是低风险组的两倍。高风险组在80岁时，其终生的发病风险高达25.2%，而低风险组则为13.6%。这一模型为我们提供了更为精细的脑卒中风险评估工具，有助于识别那些具有较高遗传风险的人群，从而进行早期干预和预防。

在叠加效应分析中，若高遗传风险者同时存在家族史、高血压或糖尿病，其终生发病风险将显著升高。这提示我们，在评估脑卒中风险时，需要综合考虑遗传、环境和其他危险因素。

二、多维度干预与防控策略

对于先天高遗传风险者，通过控制危险因素，如血压、血糖等，可以有效降低发病风险。而且，这类人群的干预效果更为显著。例如，将收缩压控制在120mmHg以下，脑卒中风险可降低43%。

生活方式与健康管理也是降低脑卒中风险的重要策略。吉训明院士强调，长期管理基础疾病，如高血脂、高血压、糖尿病等，并纠正不良习惯，如吸烟、酗酒、高盐饮食等，对于预防脑卒中具有重要意义。

三、遗传咨询与早期筛查的重要性

具有家族史或高遗传风险评分者，需要结合基因检测和常规检查进行早期筛查。这样可以在疾病发生前，通过预防性干预降低血管风险。中西医联合干预方案，如中医药现代化技术结合危险因素控制，为降低血管风险提供了新的途径。

脑卒中的遗传风险评估需要整合基因模型、临床指标和生活方式评估，以制定针对性的多维度干预策略。通过早期筛查和干预，我们可以有效预防和控制脑卒中的发生，提高人民群众的健康水平和生活质量。这不仅需要医学专家的努力，也需要广大民众积极参与，共同推动精准防治体系的建立。