新生儿筛查有哪些项目

新生儿筛查早期预防和治疗遗传病的黄金手段

新生儿筛查是一种在婴儿出生后预防和治疗某些遗传病的极其重要的方法。对于许多家长来说，可能还对此不太了解，那么今天就让我们一起深入这一领域的神秘面纱。

新生儿筛查的选择需要考虑疾病的特点。我们主要关注的是那些发病率高、有致死、致残和致愚严重后果的疾病。我们需要确保有准确而实用的筛查方法，筛出的疾病也需要有可行的防治手段，符合经济效益是不可或缺的条件。

一些国家已经将新生儿筛查列为优生的常规检查，筛查的病种多达12种。而在我国，虽然只有部分地区在进行，但已经列入筛查的疾病如pku、家族性甲状腺肿、g6pd缺乏症（南方）等都取得了满意的治疗效果。

那么，新生儿病症筛查具体包含哪些项目呢？我们与国内外最先进的筛查技术与实验室紧密合作，运用国际最先进的液相串联质谱判读技术进行新生儿遗传代谢病筛查。只需采一滴新生儿足跟血，便可以迅速检测出三十五种遗传代谢病。

遗传代谢疾病对新生儿的危害极大。80%以上的遗传代谢病会导致神经系统损害，可能引发包括脑瘫、智力低下在内的一系列严重并发症，甚至可能导致昏迷或死亡。而70%以上的遗传代谢病还会引起肝脏肿大、肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状。

那么，如何预防新生儿遗传代谢病呢？关键在于早期筛查、及时发现。在新生儿出生24小时后至第28天内进行遗传代谢病筛查，可以及时发现这些疾病，并在患儿未出现典型临床症状之前进行干预与治疗。

那么，新生儿遗传代谢病筛查技术具有哪些特点呢？其准确率极高，假阳性率和阴性率均小于万分之五。采样时间充裕，婴儿在出生后的24小时至第二十八天均可进行采样，且不受婴儿进食与接种疫苗的影响。采样办法简单，只需采一滴新生儿足跟血，将其吸附至滤纸上，就可以用于快递送检。

新生儿筛查是预防和治疗遗传病的黄金手段。每一位家长都应该重视并积极参与，为孩子的健康保驾护航。