关注罕见病诊疗 让每个生命都被温柔以待

在2021年中国罕见病大会的舞台上，国家儿童医学中心主任、首都医科大学附属北京儿童医院院长倪鑫揭示了一个令人深思的事实：全球已收录的罕见病达7877种，其中5018种疾病有明确的发病时间，而令人震惊的是，大约70%的罕见病在儿童期就已悄然发病。这一数据来源于《中国青年报》的报道。

罕见病群体虽然单一类型数量不多，但累积起来，其总数不容忽视。全国范围内，有超过1680万名罕见病患者正在与病魔搏斗，他们在出生后的第一年面临的死亡率就超过了三成。这些患者如果能得到及时的发现、诊断和治疗，生存率将大大提高。这背后的问题不仅关乎医学，更关乎生命和社会责任。

以药品为例，罕见病患者的特殊需求对药品市场构成挑战。由于患者数量少，用药量小，利润微薄，药企的生产积极性自然不高。供需对接的问题若不能通过精准的信息匹配解决，终端的分散化会导致生产环节的巨大浪费，甚至给企业的盈利带来风险。而专业人士对罕见病的研究也相对较少，分散在各地的医疗机构中，这无疑进一步削弱了治疗能力。像Noonan综合征这样的罕见病，涉及内分泌、心脏、口腔、精神等多个学科，需要集结多领域的专家共同完成诊断。

从长远的角度看，建立一个成熟的罕见病治疗体系，需要实现经济效益和社会效益的完美结合。我们要充分发挥现有资源的作用，通过整合各类资源来提高使用效率。以区域、跨区域和全国为单位，建立一个统一的协作与联动机制是关键。在此基础上，成立专业的罕见病救治中心和组建相关专家委员会是我们在这一领域的有益尝试。

建立罕见病的专业组织和指挥机构至关重要，它们就像是一个高效的指挥系统，负责决策、组织和协调各个环节。目前，各级都已经建立了罕见病救治机构，但如何打破区域和学科的界限，实现资源的无缝整合，让行政、医疗和保障资源都能协同作战，是一个需要解决的问题。这需要构建一个罕见的病诊疗协作网络，实现罕见病的早诊断早治疗。从药品的生产、集采、使用到罕见病的收录，从制定和完善相关诊断指南到发布治疗信息和收治病人，都需要在这个统一的体系下协同工作，以期破解罕见病的干预和治疗困境。

面对罕见病的治疗挑战，我们需要一个多方合作的体系，实现资源的强力整合。这不仅仅是一个医学问题，更是一个涉及政策、法律、资金、人才培养和标准制定的复杂系统工程。我们期待通过持续的努力和，为罕见病患者带来更多的希望和生机。